NeOldu.com

DOWN SENDROMU NEDİR? NEDEN OLUR VE BELİRTİLERİ NELERDİR?

Down Sendromu Nedir? Neden Olur ve Belirtileri Nelerdir?

En sık görülen koromozomal hastalık olan down sendromunun nedenini, belirtilerini ve özelliklerini içeriğimizde bulabilirsiniz.

Giriş 09 Ocak 2016 Cumartesi 16:23 / Güncelleme 31 Aralık 2022 Cumartesi 08:00

Kromozom sayısının bir fazla olmasından kaynaklanan Down sendromu hakkında bilinmesi gerekenlere içeriğimizde yer verdik. Yazımızda Down sendromu nedir, neden olur, belirtileri nelerdir, genetik mi, çeşitleri nelerdir ve tedavisi var mıdır gibi soruları cevapladık.

İşte Down sendromu hakkında her şey...

Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu

Down sendromu bir insanın 46 yerine 47 kromozoma sahip olması durumuna denilmektedir. Dünya genelinden 6 milyon, Türkiye'de ise 100 bin civarında Down sendromlu birey bulunmaktadır. Sendromun tarifi ilk kez 1866'da Dr. John Langdon Down tarafından yapıldı. Sendromun nedenleri arasında uyuşturucu, radyasyon ve annenin yaşı gibi pek çok etken bulunmaktadır.

Down Sendromu Belirtileri ve Özellikleri

Down Sendromu

Down sendromuna sahip olan bireyleri bazı özelliklerinden anlayabiliriz. Düzleşmiş yüz, küçük kafa boyutu, dilin dışarı doğru çıkması, kısa boyun, kas tonusunda zayıflık, küçük boyutta kulaklar, yana çekik gözler, geniş ve küçük eller bu sendroma sahip olan kişilerde görülen belirtilerdir.

Hayat boyu özel bakıma ihtiyaç duyan Down sendromlu bireylerin görünümleri birbirlerini andırmaktadır. Bu sendromla doğan kişiler, diğer insanlara göre daha yavaş gelişmektedir. Ancak her şeye rağmen iyi bir eğitim ve özenli bir bakım ile Down sendromlu kişiler hayata kazandırılabilmektedir.

Down Sendromu Çeşitleri

Down Sendromu

Down sendromu 3 farklı tipte görülmektedir. Bunlar Trizomi 21, translokasyon Down sendromu ve mozaik Down sendromu olarak ifade edilmektedir. Bu tipler genetik inceleme yapılmadan birbirinden ayırt edilememektedir.

Down sendromu olgularının %95'i Trizomi 21 tipindedir. Bu tipte vücuttaki her hücrede üç adet 21. kromozom bulunmaktadır. Down sendromlu bireylerin %3'ü ise translokasyon türündedir. Bu tipte fazladan olan 21. kromozomun bir parçası veya tamamı başka bir kromozoma yapışık şekildedir.

Mozaik Down sendromu ise %2 oranında ortaya çıkmaktadır ve en az görülen tiptir. Bu tipe sahip olan bireylerin vücuttaki hücrelerin bir kısmında olması gerektiği gibi 21. kromozomdan iki adet vardır. Ancak bazı hücrelerde fazladan bir 21. kromozom vardır. Diğer tipler gibi benzer özellikler taşıyan bu tipin bulguları genellikle daha hafif seyretmektedir.

Down Sendromu Neden Olur?

Down Sendromu

Down Sendromu'nun kesin bir nedeni bulunmamaktadır. Ancak yapılan araştırmalarda annenin yaşının, maruz kalınan radyasyonun, uyuşturucu ve alkol kullanımının Down sendromunu tetiklediği tespit edilmiştir.

Down sendromlu bireyler, kalp, troid gibi sağlık problemleri yaşamaktadırlar. Down sendromlu olarak dünyaya gelen bir çocuktan sonra ikinci çocuğun da Down Sendromlu olma ihtimali oldukça düşüktür. Ancak her şeye rağmen hamilelik doktor gözetiminde geçmelidir.

Down Sendromu Tanısı

Down Sendromu hamilelik öncesinde yapılacak birkaç test ile tespit edilebilir. Bu testlerin bir kısmı tarama, bir kısmı ise cerrahi yöntemlerle yapılmaktadır. Bu testler NACE testi, amniyosentez testi ve kronik villus biyopsisidir.

NACE Testi

Down Sendromu

Non-invasif tarama testlerinin en gelişmişi olan NACE Test, en çok önerilen test çeşitlerinden biridir. Bu testte 13, 18 ve 21. kromozom ve bebeğin cinsiyetini belirleyecek X ve Y detaylıca incelenir. Bu tarama testinin yapılması için bir tüp kan yeterlidir.

Amniyosentez Testi

Down Sendromu

Amniyosentez testi gebeliğin 16-18. haftaları arasında yapılmaktadır. Test, iğnenin anne rahmine batırılmasından ve amnion sıvı alınmasından oluşmaktadır. Alınan bu sıvı ile bebeğin kromozomlarına dair bilgi elde edilir. Cerrahi bir yöntemle yapılan bu testin bebeğin zarar görmesi, erken doğum gibi pek çok yan etkisi görünmektedir.

Kronik Villus Biyopsisi

Down Sendromu

Kronik villus biyopsisi ise gelişmekte olan plasentanın içinden iğne yardımı ile alınan örnek sayesinde yapılmaktadır. Bu testin yapılması için annenin 35 yaşından büyük olması ve kromozomal bozuk olması gerekmektedir.

Down Sendromunun Tedavisi Var mı?

Down Sendromu

Down sendromu rahatsızlığını iyileştirebilecek bir tedavi yoktur. Bu sebeple rahatsızlığa sahip olan bireylerin topluma kazandırılması gerekmektedir. Tedavi de buna yönelik olarak işlemektedir. Tedavide uygun eğitim programlarıyla kişiye ve ailesine yardım edilir.

Hastalığın tedavisinde özel eğitim programı bebek daha 2 aylıkken başlamaktadır. Bebeğin sosyal, motor, dil, bilişsel ve duyusal becerilerinin geliştirilmesi tedavideki ana amaçtır. Bu sayede bireyin normal bir yaşam sürmesi sağlanır.

İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
Otizm Nedir? Progeria Belirtileri ve Tedavisi
Albinizm Nedenleri ve Tedavisi Kistik Fibrozis Nedir?
Spina Bfida Nedir? Frajil X Sendromu Neden Olur?

Down sendromu ne demek?

Bu rahatsızlık 21. kromozomun fazladan bir kopyası bulunması durumudur. En sık görülen kromozomal hastalık olan Down sendromu, çocuklarda zeka geriliği oluşmasının da en büyük nedenidir.

Down sendromu nasıl belli olur?

Down sendromu hamileliğin 11. ve 14. haftaları arasında yapılacak olan kan testi ve ultrasonografi sayesinde tespit edilebilmektedir. Bu tetkiklerde hastalığın bulguları teşhis edilir ve tanı koyulmaktadır.

Down sendromu niye olur?

Bu rahatsızlık normalde iki kopya halinde bulunması gereken 21. kromozomun 3 kopya şeklinde gelişmesi sonucunda ortaya çıkmaktadır.

Niye hiç siyahi Down sendromlu yok?

Down sendromunun ortaya çıkmasında ten rengi farklılığının bir alakası yoktur. Ancak siyahi bireylerde genetik fark diğer ırklara göre daha azdır. Bunun sonucunda da hastalık çok daha nadir bir şekilde ortaya çıkmaktadır. Ayrıca Afrika'nın yetersiz sağlık sistemi bu hastalığın tespit edilmesini zorlaştırmaktadır.

Down sendromlular zeki mi?

Down sendromuna sahip olan kişilerde zeka geriliği problemi görülmektedir. Ancak bu durum aşırı bir şekilde seyretmemektedir. Hafif ve orta derecelerde zeka geriliği vardır.

Down sendromuna sahip bireyler kaç yaşında ölür?

Bu sendroma sahip olan bireylerin çocukluk döneminde solunum sisteminde bozukluklar ve kalp rahatsızlıkları ortaya çıkabilmektedir. Bu yüzden de bu kişilerin ortalama yaşam süresi 50 yıldır.

Down sendromu zihinsel bir engel midir?

Down sendromu genellikle zihinsel engelle birlikte görülmektedir. Bu bireylerin sahip olduğu kromozom bozukluğu, işitme yetersizlikleri ve kalp problemleri gibi sorunlara neden olmaktadır.

Down sendromlu birinin normal çocuğu olur mu?

Down sendromlu bir bireyin hamile kalma ihtimali bulunmaktadır. %50 oranında ise bu sendrom çocuklarda görülebilmektedir. Down sendromlu erkek bireyin inse çoğu zaman üreme özelliği yoktur. Oldukça nadir bir şekilde bu kişilerin de çocuğu olabilmektedir.

Down sendromunun gebelikteki belirtileri nelerdir?

Anne karnında bulunan bebekte görülen Down sendromu belirtileri kalp odacıklarında delik oluşması, ense kalınlığı durumu, burun kemiğinin gözükmemesi, kulaklarının kısa olması, bağırsaklarının yeterince gelişememesi, üst kol ve bacak kemiğinin kısa olmasıdır.

BU İÇERİĞE EMOJİYLE TEPKİ VER!
1
0
1
0
0
0
0
👏
👎
😍
😥
😱
😂
😡
  • Yorumlar 0
Adınız Yorumunuz
UYARI: Küfür, hakaret, rencide edici cümleler veya imalar, inançlara saldırı içeren, imla kuralları ile yazılmamış yorumlar onaylanmamaktadır.